اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی 

اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی در فایل تب 

میتوکندری ها ارگانل های دو غشایی موجود در سلول های یوکاریوتی هسته دار می باشند و مسئول فرایند های سلول یمختلف از جمله هموستازی کلسیم، بیوژنز خوشه آهن- گوگرد، اپوپتوزیس( مرگ پیش بینی شده سلول) و تولید انرژی سلولی از طریق فسفو ریلاسیون اکسایشی، می باشند(1-2). با منشا باکتریایی، یک رابطه همزیستی تاریخی تکامل می یابد که در طی آن میتوکندری به اجزای تشکیل دهنده سلول های یوکاریوتی تبدیل می شود(3). نیای آن ها از مواد ژنتیکی چند رونوشتی گرفته می شود(DNA میتوکندریایی) و تعداد رونوشت بین افراد و در میان بافت های مختلف از یک فرد متغیر است. مولکول mtDNA حلوق ی 16.6 کیلو بازی، 13 زیر واحد از اجزای OXPHOS، 22 t-RNA میتوکندریایی و دو زیر واحد از میتروبیوزوم ها را کد کذاری می کنند(4). به علاو، متوپروتئوم مستلزم 1300 پروتین کد گذاری شده هسته ای برای تولید، تجمیع و پشتیبانی از کمپلکس هایOXPHOS مولتی متریک و فرایند های میتوکندریایی کمکی است. دلیل این است که اختلال میتوکندریایی می تواند ناشی از مشکلات mtDNA یا ژن هسته ای باشد و به عنوان شرط اولیه یا مادرزادی و و یک اثر وابسته به سن در نظر کرفته می شود که به موتاسیون سوماتیک نسبت داده شده است(6).
اصطلاح چتر” بیماری میتوکندریایی” اشاره به گروه ناهمگن بالینی از اختلالات میتوکندریایی اصلی دارد که در آن بافت ها و اندام هایی که بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرد، انواعی هستند که دارای تقاضای بالاترین انرژی می باشد. علایم بالینی در کودکی و یا بزرگ سالی ظهور می یابند و می تواند بر یک اندام به صورت ایزوله و یا چند سیستمی اثر داشته باشد(7).

مقاله اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی در فایل تب  دانلود نمایید.